10 faits sur l'hémochromatose

L'hémochromatose n'est peut-être pas quelque chose dont vous avez entendu parler - même si beaucoup de gens ont cette maladie - mais c'est un type répandu de maladie du fer qui emmène votre corps à stocker des quantités excessives de fer à des niveaux dangereusement élevés. Au fil du temps et si elle n'est pas traitée ou non diagnostiquée, le fer supplémentaire dans votre corps peut causer des dommages à plusieurs organes vitaux. Puisque de nombreux symptômes de l'hémochromatose ne sont pas uniques à la maladie (il existe plusieurs autres maladies qui peuvent causer les mêmes symptômes), il peut être difficile pour un médecin d'en reconnaître la cause. Bien qu'il puisse être difficile à diagnostiquer, l'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus courantes en Amérique du Nord.

Que vous ayez affaire à des symptômes d'une maladie inconnue, que vous ayez récemment reçu un diagnostic ou que vous vouliez simplement en savoir plus sur cette maladie commune, lisez la suite pour ces dix faits sur l'hémochromatose ...

1. L'excès de fer est stocké dans plus de votre foie

Lorsque vous souffrez d'hémochromatose, votre corps est incapable d'absorber la bonne quantité de fer, ce qui entraîne une accumulation. Puisque votre foie est responsable de nombreuses fonctions importantes, y compris le stockage des nutriments essentiels dans votre corps, il n'est pas surprenant que l'hémochromatose puisse nuire à votre foie, car une partie de l'excès de fer y est stockée. L'excès de fer peut également être stocké dans la quasi-totalité de vos organes, mais beaucoup sont stockés dans votre cœur et votre pancréas, ce qui rend la maladie encore plus grave en raison des implications potentielles et des dommages à long terme de ces organes vitaux.

L'excès de fer stocké dans vos organes est fondamentalement comme un poison pour eux - il est toxique et finira par causer de graves problèmes ou même la mort. Avec la surcharge de fer qui empoisonne vos organes, vous pouvez commencer à éprouver des symptômes dans tout votre corps, dont certains comprennent des douleurs à l'estomac, des douleurs articulaires et la perte de la libido, la maladie n'est pas limitée par tout moyen.

2. La génétique joue un rôle

Malheureusement, la génétique familiale joue un rôle important dans le développement de l'hémochromatose - c'est en fait le moyen le plus courant de développer la maladie. La Mayo Clinic identifie deux mutations du gène HFE qui causent la maladie, dont l'une se retrouve chez 85% des personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire. HFE régule la quantité de fer que vous absorbez des aliments, et ces gènes mutés vous font absorber trop de fer. Hériter d'une mutation génique ne provoquera pas d'hémochromatose, mais si les deux parents ont une mutation génétique, elle peut être transmise à leur enfant et augmenter leur risque de développer la maladie.

Alors que l'hémochromatose héréditaire est la plus répandue, vous pouvez également la développer d'autres façons, en particulier d'autres maladies. Ce type d'hémochromatose qui n'est pas transmise des parents à l'enfant est appelé hémochromatose secondaire. Certaines de ces causes secondaires comprennent l'anémie (lorsque le corps ne peut pas transporter la quantité nécessaire d'oxygène à vos tissus en raison d'un manque de globules rouges sains), ainsi que divers types de maladies hépatiques chroniques.

3. Les symptômes varient, ainsi que la gravité

Les signes et symptômes potentiels de toutes les formes d'hémochromatose sont nombreux, de même que les niveaux de gravité qui empêchent les médecins de diagnostiquer la maladie dès le début. Ce n'est pas une bonne nouvelle pour ceux qui en sont atteints. essentiel pour vous assurer au moins ralentir la progression de la maladie et prévenir le développement d'autres maladies graves. Le Centre pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) dresse la liste des symptômes précoces que les personnes atteintes d'hémochromatose peuvent éprouver: fatigue, faiblesse, perte de poids et douleurs abdominales.

Au fur et à mesure que la maladie progresse et que le fer commence à s'accumuler dans d'autres organes, le patient peut commencer à perdre ses poils, les femmes peuvent manquer les cycles menstruels, la perte de libido et l'essoufflement. La sévérité des symptômes se poursuit, avec des cas avancés d'arthrite, de maladie du foie, de diabète, de problèmes cardiaques et de peau grise ou de couleur bronze. La rapidité avec laquelle les patients progressent vers les symptômes les plus graves varie, et dépend en partie des organes qui ont été affectés par une augmentation du fer.

4. Symptômes et diagnostic typiquement plus tard dans la vie

Comme mentionné précédemment, il peut être difficile de diagnostiquer l'hémochromatose et de reconnaître les symptômes pour ce qu'ils sont - tant de symptômes sont également des symptômes communs d'autres conditions médicales et de maladies. Mais en général, il est typique des symptômes de l'hémochromatose lorsque vous avez atteint l'âge moyen. Ce n'est pas que vous développez la maladie à ce stade, en effet, l'hémochromatose héréditaire est présente dès la naissance, mais les niveaux de stockage de fer construisent et se construisent au fil des ans, avec des symptômes qui commencent à perturber la fonction régulière des organes.

Il y a trois autres formes d'hémochromatose qui se développent plus tôt que l'âge moyen: juvénile, néonatal et secondaire. Les adolescents et ceux âgés d'environ 30 ans qui présentent des symptômes sont considérés comme atteints d'hémochromatose juvénile. Avec l'hémochromatose néonatale, le fœtus accumule dangereusement un taux élevé de fer dans son foie, ce qui nuit au bon développement du fœtus et nuit à son bon développement. L'hémochromatose secondaire est causée par d'autres maladies souvent graves, comme la maladie hépatique chronique.

5. Les tests précoces et le dépistage sont importants

Il est évidemment préférable que toute maladie soit diagnostiquée le plus tôt possible grâce aux tests et aux procédures de dépistage appropriés. Attraper tôt des problèmes médicaux augmente souvent considérablement vos chances d'éviter des dommages et des effets à long terme, et pourrait même vous sauver la vie. C'est certainement le cas avec l'hémochromatose, donc quand vous présentez des symptômes qui ne sont pas normaux, soyez persévérant avec votre médecin pour trouver la cause. Il existe des tests sanguins qui peuvent être effectués pour diagnostiquer ou exclure l'hémochromatose.

S'il y a des antécédents de la maladie dans votre famille, ou si un frère ou une soeur, un parent ou un enfant est diagnostiqué, les membres directs de la famille doivent passer un test de dépistage. Quand une personne proche de vous souffre d'hémochromatose, vos chances de la voir augmenter d'environ 25%. Un certain nombre de spécialistes, allant des hématologues et cardiologues aux gastro-entérologues et rhumatologues, interviennent souvent en fonction de vos symptômes et de vos antécédents médicaux. Ils aideront à diagnostiquer la maladie et décider du bon traitement.

6. Il pourrait conduire à des maladies menaçant la vie

Puisque l'hémochromatose est toxique pour votre corps et peut affecter négativement tous vos organes, si elle n'est pas traitée, elle conduira à des maladies mortelles. Les organes généralement les plus affectés par l'excès de fer que votre corps stocke lorsque vous souffrez d'hémochromatose sont votre cœur, votre foie et votre pancréas, qui peuvent tous trois échouer et entraîner la mort. Pour votre cœur, le fer en excès l'empêche de faire circuler votre sang correctement, ce qui est connu comme l'insuffisance cardiaque congestive, ainsi que conduire à l'arythmie, un rythme cardiaque anormal. L'excès de fer dans le foie peut provoquer une cirrhose et entraîner un cancer du foie.

L'effet nocif de l'hémochromatose sur le pancréas peut causer le diabète, puisque le pancréas est incapable de fonctionner correctement. En fait, il est courant que l'hémochromatose soit appelée «diabète de bronze» parce que beaucoup de personnes qui en souffrent éprouvent une décoloration de la peau, ce qui transforme souvent la peau en une nuance de bronze et de gris.

7. La durée du traitement varie

Ce serait idéal si une fois que vous avez été diagnostiqué avec l'hémochromatose et êtes prêt à commencer le traitement pour savoir combien de temps le traitement prendra. Mais malheureusement, la durée du traitement peut aller de quelques mois à quelques années, selon le patient et les dommages déjà causés à divers organes. Même lorsque le traitement est terminé, les niveaux de fer du patient doivent être surveillés assez régulièrement pour s'assurer que le fer dans leur corps reste à un niveau sécuritaire.

La façon de traiter l'hémochromatose est la phlébotomie, qui consiste essentiellement en une saignée. Environ une fois par semaine, du sang est prélevé sur le patient pour enlever le fer. Le sang laissé dans le corps tire naturellement du fer pour remplacer les globules rouges qu'ils ont perdus, les enlevant des organes qui contiennent un niveau élevé de fer. Cela semble être un traitement très efficace, mais en empêchant le corps de stocker l'excès de fer peut également être fait en évitant les suppléments qui contiennent du fer.

8. Les régimes ordinaires peuvent provoquer une hémochromatose

Quand vous pensez aux nombreuses maladies et maladies graves, il y a souvent quelque chose que vous pouvez faire pour réduire le risque de les développer. Par exemple, de nombreuses formes de maladies cardiaques pourraient être évitées en mangeant bien et en faisant de l'exercice régulièrement. Ou à tout le moins, certaines habitudes pourraient diminuer vos chances ou bloquer le développement de nombreuses maladies. Mais avec l'hémochromatose héréditaire, une personne par ailleurs en bonne santé qui vit un mode de vie sain et équilibré pourrait facilement développer la maladie.

La forme la plus courante d'hémochromatose étant héréditaire, ce sont vos gènes - et non votre style de vie - qui vous amènent à accumuler et à stocker une quantité excessive et dangereuse de fer si vos gènes sont en cause. Si vous présentez les symptômes de l'hémochromatose, consultez votre médecin. Dans de nombreux cas, l'hémochromatose n'est pas quelque chose que vous pouvez prévenir, mais un diagnostic précoce pourrait vous sauver d'autres maladies potentiellement mortelles résultant de l'hémochromatose. Il est important de ne pas présumer que vous êtes en sécurité simplement parce que vous êtes en bonne santé.

9. Certains dommages peuvent être inversés

Les complications possibles de l'hémochromatose peuvent être effrayantes car la plupart des effets peuvent être très graves. Avec la maladie qui stocke le fer supplémentaire et empoisonne essentiellement vos organes, vous êtes à risque de graves et de nombreuses maladies mortelles. La cirrhose est une maladie commune causée par l'hémochromatose, et est le résultat d'une maladie hépatique à long terme. La cirrhose est essentiellement un tissu cicatriciel sur votre foie. Il remplace le tissu hépatique sain et normal par du tissu cicatriciel mort et, s'il n'est pas traité, il peut entraîner une insuffisance hépatique et la mort.

Bien que la cirrhose du foie soit une maladie grave et souvent mortelle, si l'hémochromatose est diagnostiquée et traitée suffisamment tôt, vous pouvez prévenir le développement d'une cirrhose. Il y aura toujours des dommages au foie, mais une grande partie peut être complètement inversée si vous n'avez pas encore développé de cirrhose. Le fait qu'il y ait une bonne chance d'inverser certains dommages, cela renforce l'importance de diagnostiquer tôt.

10. Certains changements de style de vie peuvent réduire le risque

Même si la forme la plus courante d'hémochromatose est héréditaire, il existe quelques habitudes de vie qui pourraient réduire le risque de contracter la maladie, ou être surpris plus tard dans la vie après que la maladie ait déjà endommagé vos organes. Évitez les suppléments de fer si elles ne sont pas nécessaires, ainsi que la vitamine C, car il peut amener votre corps à stocker plus de fer. Il est également préférable de limiter votre consommation d'alcool, car l'alcool augmente votre risque de maladie du foie.

En plus de ces habitudes de vie qui pourraient prévenir l'hémochromatose non héréditaire, il y a aussi la possibilité d'être testé pour les gènes mutés qui le causent. Cela peut être fait avant que vous atteigniez l'âge typique plus tard dans la vie lorsque les symptômes commencent à se présenter. Beaucoup de gens choisissent de faire un dépistage et si testé positif, leurs niveaux de fer seront surveillés pour le reste de leur vie. Cela réduira considérablement les risques de dommages permanents, car le traitement se produira avant que le fer atteigne des niveaux dangereux.