6 choses que vous devez savoir sur le complexe de la sclérose tubéreuse

Ce n'est peut-être pas une maladie dont vous entendez parler très souvent. Mais pour ceux qui l'ont - environ 1 million de personnes à travers le monde - c'est très réel. Le complexe est caractérisé par des tumeurs non cancéreuses qui se développent dans tout le corps.

Bien qu'ils soient des tumeurs bénignes, il peut y avoir des problèmes de santé importants associés au complexe en fonction de l'emplacement et de la taille des tumeurs. Regardons de plus près six faits sur ce trouble relativement rare ...

1. Il peut passer inaperçu

Alors que le complexe de la sclérose tubéreuse (TSC) peut être découvert dans la petite enfance ou la petite enfance, certaines personnes traitent le trouble jusqu'à l'âge adulte avant d'obtenir un diagnostic, selon la Clinique Mayo.

C'est parce que les symptômes peuvent être si doux que cela ne justifie pas un examen plus attentif, note la source. Dans certains cas, il est complètement non diagnostiqué - ce qui pourrait amener les médecins à examiner d'autres causes de problèmes de santé.

2. C'est une condition génétique

that TSC is a genetic condition – meaning it's in the family bloodlines. L' Alliance de la Sclérose Tubéreuse explique que le TSC est une maladie génétique - ce qui signifie que c'est dans les lignées familiales. La maladie peut être héritée de seulement 1 parent avec la condition, ou elle peut "résulter d'une mutation génétique spontanée", ajoute-t-elle.

La source note également que les enfants ont une chance de 50% d'hériter de TSC si 1 parent l'a. Cependant, même si elle est considérée comme une maladie génétique, «on sait que seulement un tiers des cas de TSC sont héréditaires», dit l'alliance. Les autres cas sont le résultat de la mutation génétique précitée au cours de la conception ou du développement précoce qui est imprévisible, ajoute-t-il.

3. Il existe une gamme de symptômes

Comme mentionné précédemment, les symptômes peuvent différer au cas par cas en raison de la localisation des tumeurs. Cela étant dit, il existe des complications de santé relativement légères à très graves qui sont associées à la STB.

Healthline.com explique en dehors de ceux qui ont des symptômes bénins qui ne méritent pas beaucoup d'inquiétude, d'autres peuvent connaître un retard de développement, l'autisme, des déficiences intellectuelles, ainsi que des convulsions et des anomalies de la peau. "Ce trouble peut être présent à la naissance, mais les symptômes peuvent être légers au début, prenant des années à se développer pleinement", ajoute-t-il.

4. Il peut être dangereux pour la vie

Pour construire sur la liste des symptômes, dans certains cas TSC peut être plus qu'un inconvénient pour un patient - il peut être mortel. . La Mayo Clinic a déclaré qu'il peut y avoir des complications graves telles que l'excès de liquide dans ou autour du cerveau en raison d'un blocage - une condition connue sous le nom d' hydrocéphalie .

Pendant ce temps, il peut également y avoir des complications cardiaques comme un blocage du débit sanguin ou un rythme irrégulier, ainsi que des lésions rénales, une insuffisance pulmonaire, des problèmes de vision et un risque accru de développer des tumeurs cancéreuses dans les reins et le cerveau.

5. Il peut causer de l'humeur et des changements comportementaux

. Bien qu'il existe de nombreux impacts physiques et cognitifs possibles du TSC, il peut également changer la façon dont une personne se comporte et comment elle fait face à la vie de tous les jours, note Tuberous-Sclerosis.com .

Par exemple, environ 30 à 60% des patients atteints de TSC développent des troubles anxieux (tels que le trouble panique, les troubles dépressifs ou le trouble obsessionnel-compulsif). Elle peut également être la cause sous-jacente du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et peut entraîner des comportements «agressifs et perturbateurs» tels que des crises, des morsures, des automutilations et des colères chez jusqu'à 50% des patients., ajoute la source.

6. Il n'y a pas de remède, mais il y a des traitements

there's no current cure for TSC, but that doesn't mean a person with the disorder can't live a fruitful life. Boston Children's Hospital explique qu'il n'y a pas de remède actuel pour le TSC, mais cela ne signifie pas qu'une personne atteinte du trouble ne peut pas mener une vie fructueuse. Les médicaments antiépileptiques peuvent aider à traiter les crises liées et les spasmes infantiles, tandis que la chirurgie au laser et les crèmes topiques peuvent aider à réduire les lésions cutanées, ajoute-t-elle.

Dans certains cas, la chirurgie peut être une option pour éliminer les tumeurs qui touchent les organes, ajoute-t-elle. Des thérapies comportementales sont également disponibles pour les patients TSC. "Beaucoup de complications de la TSC peuvent être traitées plus efficacement si elles sont traitées tôt", explique-t-il.