6 Faits sur la sclérose tubéreuse pour le mois de la sensibilisation

Bien que les tumeurs associées à cette maladie soient bénignes (non cancéreuses), cela ne signifie pas qu'elles n'ont aucun effet sur votre santé. Au contraire, en réalité, ils peuvent faire des ravages dans votre santé physique et mentale. Voici six faits sur la sclérose tubéreuse à temps pour le mois de sensibilisation en janvier ...

1. La sclérose tubéreuse peut déclencher des crises

Selon la clinique Mayo, cette maladie peut créer des «lésions» dans le cerveau qui ont été associées à des crises. Ces épisodes peuvent être très alarmants pour les témoins et potentiellement dangereux pour les personnes qui peuvent perdre connaissance et se blesser.

i nfantile spasm, ” which the clinic says is a common form of seizure and causes “repetitive spasms” of the head and legs. Comme cette maladie débute souvent pendant la petite enfance ou même pendant l'enfance, elle est liée au « spasme instinctif» qui, selon la clinique, est une forme courante de convulsions et provoque des «spasmes répétitifs» de la tête et des jambes.

2. C'est une maladie génétique

La Mayo Clinic explique également que la TSC est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est souvent le résultat de gènes transmis par les parents. Les gènes en question pour TSC sont appelés TSC1 et TSC2, qui «sont censés empêcher les cellules de croître trop vite ou de manière incontrôlée», note la source.

Il ajoute que le tiers des personnes atteintes de TSC ont hérité de ces gènes altérés qui présentent des symptômes de la maladie. Cela signifie que les deux tiers restants des patients "ont une nouvelle mutation", explique-t-il. Selon la clinique, si vous avez un TSC, vous avez environ 50% de chances de transmettre la maladie à votre progéniture (qui peut différer en gravité).

3. Traitements pour la sclérose tubéreuse

Bien qu'il n'y ait pas de remède, certains traitements sont disponibles, assure BrainFacts.org. La source mentionne que la FDA a approuvé un médicament appelé évérolimus (Afinitor) qui est conçu pour cibler un type de tumeur cérébrale appelée astrocytome des cellules géantes sous-épendymaires associée à TSC.

En dehors de cela, certains médicaments anti-épileptiques peuvent être utiles dans la gestion des crises, et d'autres médicaments peuvent être considérés pour contrôler les problèmes de comportement qui sont également communément liés à la TSC. Les procédures chirurgicales peuvent aider à éradiquer les lésions cutanées qui sont également associées à la maladie. Il existe des options sans drogue et sans chirurgie telles que l'ergothérapie, ajoute la source. Les groupes de soutien sont également utiles.

4. Chaque cas en Unique

La façon dont TSC affecte chaque patient varie, selon WebMD. "Vous pourriez avoir des TSC dans certaines parties de votre corps, et TSC pourrait affecter différemment quelqu'un d'autre", note la source. Vous pouvez obtenir des taches claires ou foncées sur votre peau, et certains patients finissent par avoir des problèmes respiratoires si les tumeurs se développent dans vos poumons, ajoute-t-il.

Peu importe les symptômes que vous avez, rappelez-vous que les traitements susmentionnés peuvent améliorer la qualité de vie des patients. Il y a environ 2 millions de personnes dans le monde avec la maladie, ajoute la source.

5. Diagnostiquer TSC est souvent difficile

En raison des symptômes variables qui peuvent affecter une partie donnée de votre corps et de vos organes, il est compréhensible que les médecins ne puissent pas localiser le TSC lors de la première inspection. Cependant, WebMD dit que les médecins sont équipés avec les bonnes questions pour déterminer TSC, y compris si vous éprouvez des maux de tête ou des saisies et si vous avez des antécédents familiaux de problèmes connexes.

Bien sûr, les tests d'imagerie tels que la tomodensitométrie ou l'IRM peuvent vous aider à déterminer les tumeurs dans votre corps. Un test sanguin simple peut également confirmer si vous avez la maladie basée sur l'information génétique, ajoute-t-il. own list of questions ). Si vous ou votre enfant éprouvez des symptômes qui ne sont pas traités, assurez-vous d'en informer votre médecin (et de vous munir de votre propre liste de questions ).

6. Il y a un lien autiste

Selon Autism Speaks, «Beaucoup de personnes qui souffrent du complexe de la sclérose tubéreuse développent également l'autisme», mais il ajoute que ce n'est pas compris à 100% pourquoi. states that , “The incidence of autism in the Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is markedly higher than that in the general population, ” and that up to 60-percent of autism symptoms are present in children with TSC. La source affirme que «l'incidence de l'autisme dans le complexe de la tuberculose (TSC) est nettement plus élevée que dans la population générale» et que jusqu'à 60% des symptômes de l'autisme sont présents chez les enfants atteints de TSC.

on the US Library of Medicine explains that a study of 429-patients (children in China) with autism determined that only 5-patients also had TSC, a prevalence rate of only 1.17-percent. Cependant, un article sur la US Library of Medicine explique qu'une étude portant sur 429 patients (enfants en Chine) atteints d'autisme a déterminé que seulement 5 patients avaient également une TSC, un taux de prévalence de seulement 1, 17%. Les problèmes de développement dans ces cas particuliers étaient tous modérés à sévères, ajoute la source.