Ce qu'il faut savoir sur l'anémie falciforme

La drépanocytose est l'une des formes les plus courantes de la drépanocytose, une maladie du sang qui affecte la forme de vos globules rouges et qui, en fin de compte, empêche les cellules de traverser les petits vaisseaux sanguins. Lorsque cela se produit, pas assez d'oxygène est transporté dans tout le corps, mettant la personne atteinte de la maladie à risque de nombreuses complications et conditions médicales graves. Des symptômes de la difficulté à respirer et de la fatigue aux complications telles que les accidents vasculaires cérébraux, les dommages graves aux organes et l'insuffisance cardiaque, l'effet de l'anémie falciforme varie et nécessite un traitement et une surveillance. Mis à part un remède rare et rarement réussi, il existe des options de traitement pour rendre la maladie plus gérable. La maladie a été largement étudiée et est bien connue dans le monde médical. Voici ce qu'il faut savoir sur l'anémie falciforme ...

1. Causée par l'hémoglobine anormale

Les globules rouges dans votre corps contiennent deux molécules d'hémoglobine vitales, une protéine qui transporte l'oxygène à travers votre sang pour voyager dans tout le corps. Pour les personnes atteintes d'anémie falciforme, ils ont deux copies d'hémoglobine anormale appelée hémoglobine S. Cette molécule anormale est la cause des problèmes dans les globules rouges, les rendant incapables de compléter correctement le processus de transport de l'oxygène là où il doit aller .

Ces cellules anormales proviennent d'une mutation génétique qui ne peut pas être modifiée ou fixée, bien qu'il existe des moyens de traiter les symptômes causés par l'hémoglobine S. Il existe également des moyens de tester ce gène, à la fois en tant que parent potentiel ou les enfants et les adultes ayant des problèmes de santé non diagnostiqués. Il est extrêmement important de confirmer si l'hémoglobine anormale qui cause l'anémie falciforme est présente chez un patient et de prolonger potentiellement une durée de vie autrement raccourcie.

2. Explication génétique

L'anémie à hématies falciformes est une maladie causée par la présence de deux hémoglobines falciformes dans vos globules rouges. Il n'y a pas d'autre moyen de développer cette maladie que par la génétique, ce qui ne se produit que si les deux cellules héritées sont anormales. Si vous avez une hémoglobine falciforme dans vos globules rouges et une hémoglobine normale, vous êtes considéré comme un porteur. Les porteurs ne sont pas affectés par la mutation génétique - ils ne ressentiront aucun des symptômes ou finiront par développer une maladie sérieuse en portant le gène.

Malheureusement, comme l'anémie falciforme est une maladie héréditaire, il n'y a aucun moyen de l'empêcher de se transmettre parce que les gènes nécessaires pour causer la maladie sont transférés à leur enfant. Cela dit, lorsque les deux parents sont porteurs, cela ne signifie pas que l'enfant finira automatiquement par tomber malade. Une seule hémoglobine est prélevée sur chaque parent, il y a donc une chance qu'une cellule normale soit transmise par un parent. C'est même une possibilité que les deux cellules transmises sont normales.

3. Provoque des formes anormales de globules rouges

Le nom de cette maladie du sang, l'anémie falciforme, est précisément nommé d'après la forme que vos globules rouges changent lorsque vous avez la maladie. Les globules rouges finissent par ressembler à une faucille, un outil agricole avec une lame incurvée en forme de demi-cercle. Ils sont souvent décrits comme des formes de croissant de lune, et c'est le changement dans les globules rouges qui cause finalement les nombreux problèmes médicaux et les conditions vécues par les personnes atteintes de drépanocytose.

Les globules rouges sains sont circulaires et passent facilement à travers les petits vaisseaux sanguins en raison de leur forme et de leur flexibilité - les cellules saines peuvent se transformer en morphologie et changer de forme pour passer à travers les vaisseaux. Quand ils ne sont plus la bonne forme et changent pour ressembler à une faucille, la flexibilité et la capacité de se faufiler dans les vaisseaux sanguins n'est plus possible. Comme cela continue à se produire, les personnes atteintes d'anémie falciforme commencent à éprouver des symptômes et, si elles ne sont pas traitées, pourraient mourir de la maladie.

4. Les globules rouges détruits trop rapidement

Les globules rouges d'une personne en bonne santé apportent de l'oxygène et des nutriments indispensables au corps pour l'aider à s'épanouir, à fournir de l'énergie et à permettre aux organes de fonctionner correctement. Les globules rouges devraient durer environ 120 jours avant d'être détruits et le corps en crée de nouveaux, sains pour prendre leur place. Mais quand les gens souffrent d'anémie falciforme, leurs globules rouges sont détruits trop rapidement, à un rythme alarmant de 10 à 20 jours. Cela a une grande incidence sur leur santé, car leur corps ne reçoit pas ce dont il a besoin.

Une fois que les globules rouges sont partis, il commence à avoir un impact négatif sur de nombreuses fonctions corporelles régulières et peut mettre les organes à haut risque d'être endommagé. De plus, étant donné que l'anémie falciforme empêche l'oxygène de se répandre dans le corps, les bébés ne grandissent souvent pas au rythme qu'ils devraient. Les globules rouges sont vitaux pour la croissance et la santé, fournissant des nutriments et affectant globalement de nombreuses fonctions dans tout le corps. Lorsque les globules rouges sont détruits trop rapidement, cela empêche les nourrissons, les enfants et les préadolescents de grandir aussi rapidement et d'être en bonne santé que ceux qui les entourent.

5. Plusieurs premiers symptômes

L'hémoglobine anormale qui résulte en des formes de globules rouges anormales fait que le corps a moins d'oxygène dans le sang que ce dont il a besoin pour aider le corps et ses organes à fonctionner correctement. Avant que de graves problèmes de santé surviennent, il existe de nombreux symptômes précoces de l'anémie falciforme, car le corps ne reçoit pas l'oxygène dont il a besoin. Certains des symptômes les plus courants sont la fatigue, la douleur chronique allant de légère à sévère et l'essoufflement.

Selon la Mayo Clinic, les signes et les symptômes de l'anémie falciforme peuvent se manifester dès l'âge de quatre mois. Et les symptômes sont assez sévères ou perturbateurs, il est évident que quelque chose ne va pas. Si vous ne recevez pas de traitement pour gérer les symptômes afin d'aider à prévenir ou à ralentir les très graves problèmes médicaux qui peuvent survenir à cause de l'anémie falciforme, la maladie finira probablement par causer une mort prématurée. Il est crucial que la maladie soit traitée et gérée avec soin, et surveillée par un médecin.

6. Problèmes médicaux sérieux potentiels

La drépanocytose est une maladie très étudiée et bien comprise, qui peut causer de graves problèmes médicaux. Comme de nombreuses maladies, l'anémie falciforme affecte les gens de différentes manières. Certaines personnes éprouvent des symptômes sévères et des problèmes médicaux graves dès le début - comme une douleur si grave qui cause une hospitalisation - tandis que d'autres peuvent éprouver des choses avec un niveau de gravité très faible. Indépendamment de la façon dont la maladie affecte les gens au début, les dommages et les maladies graves et à long terme potentiels sont une préoccupation pour tout le monde avec la maladie.

Selon la clinique Mayo, certains des problèmes médicaux les plus graves comprennent les accidents vasculaires cérébraux, les infections pulmonaires, l'hypertension artérielle, les lésions aux nerfs, aux reins et au foie, et la cécité. Beaucoup de ces complications peuvent être fatales, bien que certaines peuvent être traitées pour prévenir un tel résultat grave. La raison pour laquelle il y a tant de complications graves revient généralement au manque d'oxygène et à l'incapacité des globules rouges à traverser les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut provoquer des blocages.

7. Traitement des symptômes

Tout comme il n'existe pas de remède ou de moyen de prévenir la drépanocytose, hormis les rares greffes de moelle osseuse, il n'existe pas de traitement de la maladie elle-même qui puisse réellement modifier votre constitution génétique. Mais la maladie peut devenir plus gérable en traitant les symptômes et beaucoup de traitements disponibles réduisent considérablement la sévérité d'entre eux. En fait, beaucoup de gens vivent généralement en bonne santé en fonction de ce qu'ils souffrent de la maladie et si un traitement efficace de leurs symptômes est disponible.

La Mayo Clinic énumère les analgésiques, les antibiotiques, les transfusions sanguines, l'oxygène supplémentaire à travers des masques à oxygène et les vaccinations comme certains des traitements pour limiter le courant ou prévenir les symptômes et les complications qui pourraient survenir à l'avenir. Il y a aussi un traitement pour quand quelque chose de plus grave se produit, comme un organe ne recevant pas d'oxygène et de nutriments parce que le petit vaisseau sanguin est bloqué par la forme en croissant de lune des cellules falciformes. En plus des traitements standards, un traitement expérimental est en cours de développement et de test, dont beaucoup traitent de l'aspect génétique de la maladie.

8. De nombreuses façons de tester

Il existe une variété de tests disponibles pour diagnostiquer l'anémie falciforme - une bonne chose en raison de l'importance de traiter et de prévenir les problèmes médicaux qui affectent la qualité et la durée de vie d'une personne atteinte de la maladie. Les nouveau-nés sont généralement dépistés pour l'anémie falciforme à la naissance par un test sanguin, mais de nombreux enfants, adolescents et adultes sont diagnostiqués aussi. Le premier test habituellement effectué est un test sanguin pour voir si vous avez de l'hémoglobine S. Si le test est positif, vous êtes porteur du gène ou vous avez une anémie falciforme. Des tests supplémentaires sont nécessaires pour comprendre cela.

Après avoir découvert le gène anormal, il existe une variété de tests sanguins qui peuvent être menés à l'aide d'un microscope pour rechercher des cellules déformées, effectuer des tests de niveau d'oxygène et rechercher de la bilirubine (pigment jaune du foie) ou de la créatinine. les reins fonctionnent). La maladie affecte de nombreux organes, c'est pourquoi il existe de nombreux tests possibles. Après un diagnostic de drépanocytose, le patient se rend fréquemment chez le médecin et peut-être d'autres médecins et spécialistes pour surveiller de près la maladie.