7 Faits sur la santé au sujet de la dystrophie myotonique

Peu importe quand les symptômes commencent, ils sont généralement marqués par une faiblesse musculaire progressive, note la source. Regardons de plus près sept faits sur cette maladie qui touche environ 30 000 personnes aux États-Unis ...

1. C'est héréditaire

Selon la Myotonic Dystrophy Foundation, cette condition particulière est héritée et est causée par une mutation du gène qui «empêche le gène de remplir correctement sa fonction.» La gravité des symptômes s'aggrave à chaque génération.

La source explique également que l'un ou l'autre des parents ayant le gène muté a 50% de chances de le transmettre à leurs enfants, bien que l'enfant ne développera pas la maladie si aucun de ses parents ne l'a. Pendant ce temps, une variation de la maladie appelée dystrophie myotonique congénitale (présente à la naissance) est le plus souvent héritée de la mère.

2. Il peut apparaître au Moyen Age

Selon Dystrophie musculaire Canada, la version adulte de cette maladie ne peut avoir aucun symptôme jusqu'à l'âge de 40 ans. Cela signifie que les patients peuvent déjà avoir des enfants au moment où ils se rendent compte qu'ils ont le gène muté.

Les symptômes "varient considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la famille", note la source. Les symptômes pour les adultes comprennent habituellement des muscles faciaux tombants, des muscles du cou faibles et une difficulté à avaler. Une mauvaise vision et une perte de poids peuvent aussi être des signes révélateurs.

3. Elle affecte la capacité à détendre les muscles

Bien que la faiblesse musculaire soit courante avec cette maladie, Dystrophie musculaire Canada explique également qu'un autre symptôme unique est la «myotonie», qui est un problème pour détendre un muscle. Cela peut s'ajouter à tous les autres symptômes.

C'est parce que la dystrophie myotonique "est une maladie très complexe", ajoute la source. Il note qu'il existe des médicaments pour traiter la raideur musculaire (connue sous le nom de myotonie).

4. Il ne cause pas toujours des handicaps

Selon The Muscular Dystrophy Association (MDA), la gamme de gravité des symptômes chez les patients varie considérablement. there are people with the disorder whose symptoms are so mild they hardly know anything is wrong.” Cela signifie que certains peuvent développer certaines barrières physiques, " il y a des gens avec le trouble dont les symptômes sont si doux qu'ils savent à peine que quelque chose ne va pas".

Pour la plupart, il y aura une faiblesse musculaire qui se développera «au point de quelque handicap», ajoute le MDA. Cela peut aller des muscles du visage et du cou jusqu'aux épaules, aux hanches et aux cuisses, ajoute la source.

5. Il n'y a aucun traitement direct

L'Institut national de recherche sur le génome humain affirme qu'il n'y a actuellement «aucun traitement curatif ou spécifique pour la dystrophie myotonique», bien que certaines interventions améliorent la qualité de vie des patients.

Ces aides comprennent les supports de la cheville et des jambes ou des accolades lorsque la faiblesse musculaire progresse, ajoute la source. can be treated separately. Comme mentionné précédemment, les médicaments peuvent aider à relâcher les muscles raides, tandis que les problèmes associés au cœur et aux yeux (cataractes) peuvent être traités séparément.

6. Il y a une version plus douce

La dystrophie myotonique peut être subdivisée en deux catégories appelées DM1 et DM2, selon l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). DM1 est un trouble «multi-système» qui affecte tous les muscles squelettiques et dans certains cas le système nerveux central.

proximal myotonic myopathy” and has similar symptoms, adds the source. Pendant ce temps, DM2 était autrefois appelée « myopathie myotonique proximale» et a des symptômes similaires, ajoute la source. Cependant, les symptômes ont tendance à être plus doux "et plus variable" que DM1.

7. Les durées de vie normales sont possibles chez les patients

Alors que les symptômes peuvent s'aggraver au fil du temps, NORD note que ceux qui ont une légère dystrophie myotonique peuvent avoir une durée de vie «dans la gamme normale». (La durée de vie moyenne actuelle des adultes américains est de 78 ans).

Cependant, ceux avec dystrophie myotonique «classique» (DM1) peuvent faire face à une variété de problèmes physiques qui peuvent affecter la fonction cardiaque. La durée de vie moyenne pour ceux avec la version classique est de 48 à 55 ans, ajoute la source.