10 signes et symptômes de l'hémophilie

L'hémophilie, ou hémophilie, est le terme médical utilisé pour décrire une collection de troubles génétiques de la coagulation qui nuisent à la capacité du corps de coaguler ou de coaguler lorsque les vaisseaux sanguins sont brisés. Vous pouvez probablement comprendre comment cela pourrait mettre en danger la santé d'une personne si elle est blessée et saigne spontanément. Ceux qui souffrent de la maladie peuvent saigner beaucoup plus longtemps que ce qui est considéré comme sain après une lacération non détectée ou une intervention chirurgicale.

Les hémophiles manquent de certains facteurs de coagulation nécessaires dans leur sang - ceux qui sont nécessaires pour transformer rapidement le sang liquide en solide pour arrêter le saignement. Si le saignement persiste, un hémophile peut souffrir de saignement pendant plusieurs jours après une coupure mineure et nécessite des médicaments, un bouchon en filet ou une transfusion sanguine pour arrêter le saignement. Voici les dix principaux symptômes des hémophiles ...

1. Manque de symptômes

L'hémophilie est souvent difficile à diagnostiquer, et souvent aucun symptôme n'apparaît jusqu'à ce qu'une blessure se produise et que les vaisseaux sanguins soient brisés. Si vous avez des antécédents familiaux d'hémophilie, surveillez les symptômes de saignement prolongé après la première lacération, la procédure dentaire ou la chirurgie de votre enfant. Cependant, heureusement, la condition est généralement diagnostiquée à un âge relativement précoce.

Selon les données recueillies par les Centers for Disease Control, environ 20 000 Américains souffrent d'hémophilie. Il est généralement diagnostiqué tôt, à peu près à l'âge de 1 mois chez les personnes atteintes d'hémophilie grave, généralement à l'âge de 8 mois chez les hémophiles modérés, et généralement chez les personnes de 36 ans chez les cas modérés. .

2. Tendance à l'ecchymose

Ceux qui souffrent d'hémophilie seront sujettes à des ecchymoses qui peuvent être perceptibles dans l'enfance. Par exemple, en plus des ecchymoses typiques de la paye, les enfants atteints d'hémophilie se meurtrissent très facilement et très sévèrement par rapport à d'autres enfants en santé.

Comme on l'a mentionné, les cas d'hémophilie sont généralement diagnostiqués assez tôt avec le premier cas de saignement ou de meurtrissure. Habituellement, des antécédents familiaux d'hémophilie existent déjà. Un tiers seulement des individus naissent sans antécédents familiaux d'hémophilie. Cependant, un test sanguin spécial peut être effectué peu de temps après la naissance pour déterminer si votre bébé a le trouble (s'il existe des antécédents familiaux). Les médecins recommandent souvent des tests génétiques prénataux afin de diagnostiquer l'hémophilie avant l'accouchement dans certains cas.

3. Saignement interne

L'un des symptômes les plus effrayants des cas d'hémophilie plus graves est le saignement interne, qui peut survenir à la suite de petits coups, de chocs ou de chutes à l'intérieur des articulations (une affection connue sous le nom de saignement articulaire). Ce saignement interne affecte généralement les articulations des genoux, des coudes, des chevilles et, dans une moindre mesure, des hanches et des épaules. Les saignements du cerveau peuvent également se produire avec un léger impact, mais plus souvent avec une blessure grave à la tête.

Selon les recherches de l'Institut national du cœur, des poumons et du sang, des saignements internes peuvent se produire dans les articulations, le plus souvent les coudes et les genoux (qui ont tendance à avoir un impact plus fréquent). La chose effrayante est que le saignement peut se produire sans blessure évidente, pas de signes visibles de saignement être évident. Cependant, les signes de saignement interne peuvent inclure l'inconfort, la douleur ou l'oppression dans l'articulation touchée. L'articulation peut également apparaître enflée, être douloureuse lorsqu'elle est pliée et être chaude au toucher. Avec des hémorragies cérébrales internes, des vertiges, des faiblesses, des maux de tête, une double vision et des douleurs cervicales peuvent survenir.

4. Picotements, articulations douloureuses

Les picotements et les douleurs articulaires peuvent devenir chroniques en cas de saignement interne (ou saignement articulaire). Les principaux signes d'une hémorragie articulaire non traitée seront une irritation des articulations ainsi qu'une douleur sourde autour de la zone articulaire. Les sites communs pour le saignement interne des articulations comprennent les coudes ou les genoux, mais d'autres articulations dans le corps (c.-à-d., Les articulations de la hanche) peuvent également être sujettes à une hémorragie interne avec une bosse mineure.

Par exemple, des recherches de l'Institut national du cœur, des poumons et du sang montrent que des saignements internes sans blessure évidente provoquent souvent une sensation d'oppression et des picotements dans l'articulation. Un gonflement se produit lorsque le saignement interne se produit et que l'articulation peut devenir chaude au toucher et si douloureuse que toute la gamme de mouvement est complètement perdue.

5. Raideur chronique des articulations

Vous pouvez ressentir une raideur articulaire autour d'une articulation en raison d'un saignement articulaire. Cependant, les hémophiles peuvent confondre cela avec l'arthrite. La douleur articulaire de tir peut également être accompagnée d'un gonflement et / ou d'une sensation de réchauffement dans les articulations plus grandes - comme les hanches, les genoux et les épaules - qui passent du chaud au chaud, ainsi qu'une certaine tendresse due à une inflammation articulaire réelle.

Une étude menée par le Henry Ford Health System à Detroit et le Munson Medical Center à Traverse City, au Michigan, a étudié les niveaux de douleur ressentis par les patients hémophiles dans les centres de traitement situés en Ohio, au Michigan et en Indiana. Les chercheurs ont noté que la douleur et la raideur articulaires chroniques étaient probablement causées par des saignements répétés dans les mêmes articulations et tissus conjonctifs, provoquant une synovite, une arthrite et d'autres affections articulaires douloureuses chroniques, qui causaient une douleur à long terme pouvant durer plusieurs mois. Cela a grandement influencé la capacité de travailler, de fréquenter l'école, de profiter des activités de routine, d'établir des relations et de participer librement à des habiletés physiques que de nombreuses personnes en santé tiennent pour acquises.

6. Saignement spontané

Des saignements spontanés peuvent survenir chez les patients atteints d'hémophilie grave. Le saignement ne se produira pas à la suite d'un coup ou d'une blessure, mais il se développera sans raison, généralement sous la forme d'un nez ensanglanté. Les ecchymoses spontanées peuvent également affecter les enfants pendant leur deuxième année de vie. Les Centers for Disease Control (CDC) caractérisent l'hémophilie comme un trouble hémorragique qui empêche le sang de coaguler correctement. Cette incapacité à coaguler correctement le sang est ce qui provoque des saignements spontanés.

Les personnes atteintes d'hémophilie ont des niveaux réduits de facteurs de coagulation (ou de protéines sanguines) qui aident à arrêter l'écoulement du sang. Les hémophiles manquent généralement de facteurs de coagulation 8 et 9. Le traitement de l'hémophilie vise à remplacer les facteurs de coagulation manquants par des injections administrées.

7. Urine sanglante et selles

Le symptôme le plus prééminent de l'hémophilie est un saignement incontrôlable avec des patients saignant pendant une durée plus longue que la normale en raison de facteurs de coagulation dans le sang. Par exemple, un enfant atteint d'hémophilie peut avoir des niveaux de coagulation sanguine supérieurs à 5% par rapport à un enfant sain et non affecté qui aura des facteurs de coagulation de 100%. C'est pourquoi les patients sont souvent non diagnostiqués jusqu'à ce qu'une plaie, une intervention chirurgicale ou d'autres complications hémorragiques soient visibles.

Chez les hémophiles sévères, des saignements peuvent survenir même avec des activités minimes ou des routines régulières de la vie quotidienne, même en l'absence de blessure connue. Par exemple, un hémophile peut remarquer des traces de sang dans l'urine ou les selles, un certain nombre de problèmes peuvent se produire à l'interne. Par exemple, les hémorroïdes posent un danger si lacéré ou hémorragie interne peut avoir lieu dans les intestins ou l'estomac.

8. Saignement inexpliqué

D'autres formes de saignements inexpliqués peuvent poser un danger pour les hémophiles si le saignement est invisible. Par exemple, les lacérations ou les saignements des gencives peuvent persister pendant des jours sans traitement. Selon la John Hopkins Medicine Health Library, des saignements inexpliqués et spontanés peuvent survenir pour plusieurs raisons.

Par exemple, le patient peut saigner facilement et de manière inattendue des gencives, du nez, des dents ou de la bouche (par exemple, en raison de travaux dentaires), une ecchymose innocente peut provoquer un hématome (caractérisé par un gonflement dû à une accumulation de sang sous la peau). ), des muscles endoloris ou raides peuvent survenir en raison d'un excès de sang dans les muscles ou les tissus, des saignements articulaires peuvent survenir (état connu sous le nom d'hémarthrose) et entraîner des malformations permanentes ainsi que de l'arthrite. Cependant, le plus effrayant est saignement spontané du cerveau en raison d'une blessure, ce qui provoque une hémorragie cérébrale, des problèmes neurologiques, la cécité, et même la mort si elle n'est pas traitée.

9. Maux de tête

Les hémophiles qui ont subi un coup à la tête doivent se méfier des maux de tête, ce qui pourrait indiquer une hémorragie intracrânienne (hémorragie interne du crâne). Cet événement assez fréquent affecte environ 1 hémophile sur 30 au cours de sa vie. Un mal de tête continu devrait être considéré comme une urgence médicale suite à un traumatisme à la tête.

Selon l'Université John Hopkins, les saignements de tête spontanés sont les plus fréquents en raison d'une blessure à la tête, ou même une chute innocente ou une petite bosse sur la tête. Les hémorragies cérébrales sont la cause la plus fréquente de décès hémophiliques, et de petites hémorragies cérébrales peuvent causer des maux de tête, des lésions cérébrales permanentes, la cécité, des troubles neurologiques et la mort si un traitement d'urgence n'est pas immédiatement recherché.

10. Perte de coordination

En plus des maux de tête, une hémorragie interne dans le crâne d'un hémophile peut entraîner un manque total de coordination: vertiges, perte d'équilibre, troubles de l'élocution, troubles de la vision et anomalies musculaires du visage, semblables à celles d'un AVC. La Société canadienne de l'hémophilie prétend que la perte de coordination et les symptômes associés sont souvent le résultat d'une hémorragie cérébrale due à une blessure à la tête ou même à une petite bosse sur la tête.

Les saignements dans le cerveau causeront probablement une céphalée persistante et qui s'aggrave graduellement chez les hémophiles. Les symptômes associés comprennent la maladresse, la faiblesse des muscles (bras et jambes), la raideur de la nuque, la vision double, la nausée et les vomissements, un manque d'équilibre ou un manque total de coordination, des spasmes, des yeux croisés et même des convulsions.